Por tercer año consecutivo, hoy se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha instituida por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS por su sigla en inglés) y que cuenta en nuestro país con la adhesión de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). Para la comunidad de personas que viven con enfermedades poco frecuentes, la detección precoz juega un rol fundamental. Además, la gran mayoría de este grupo de enfermedades son patologías pesquisables. La fecha tiene por objetivo concientizar sobre la importancia de la implementación efectiva de los programas de pesquisa neonatal en todo recién nacido como estrategia de detección precoz de enfermedades congénitas y su posterior tratamiento.
“Mediante la pesquisa neonatal se detecta una serie de enfermedades inaparentes en los recién nacidos que si no se descubren y tratan precozmente de forma apropiada, causan un cuadro clínico severo con consecuencias potencialmente graves, como daño neurológico, retraso mental, discapacidades afectando múltiples órganos y tejidos o, eventualmente, la muerte por una crisis metabólica aguda”, aseveró el doctor Gustavo Borrajo, experto de Fadepof.
En la Argentina, son seis las enfermedades poco frecuentes (EPOF) que se incluyen en la pesquisa: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa.
Prueba gratuita
La pesquisa de estas enfermedades, conocida como la “prueba del talón en el recién nacido”, es gratuita en todas las maternidades del sector público, y debe hacerse de manera obligatoria a todos los recién nacidos independientemente de si el nacimiento se produjo en instituciones del sector público o privado no antes de las 48 horas de vida del bebé y no más allá de los cinco días de su nacimiento. En los centros privados su realización está cubierta por obras sociales y prepagas.
Gracias a la evolución del conocimiento, evidencia científica y la experiencia internacional sobre la implementación de programas de pesquisa neonatal ampliados, se ha pasado de la detección de un panel básico con unas pocas enfermedades mediante métodos clásicos de laboratorio, a la pesquisa de más de 20 desórdenes en un panel de pesquisa ampliada mediante la tecnología de Espectrometría de Masa en Tándem (EMT). Tecnología que ya se implementa en otros países desde hace 20 años, pero que en nuestro país aún no está disponible para los centros del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas.
Grupo de trabajo
“En Fadepof hemos conformado un grupo de trabajo de expertos con el propósito de que se incorporen más patologías científicamente justificadas al actual Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, para que en Argentina se salven más niños de graves secuelas o de muertes prevenibles. Saldar esta deuda pendiente con los niños, es parte de los compromisos asumidos por nuestro país hace más de una década, afirmó Roberta Anido de Pena, presidenta de la institución.
“La pesquisa neonatal es equivalente a los planes de vacunación, la diferencia es que, mediante la inmunización, intenta hacerse prevención primaria, porque se evita la enfermedad, mientras que en la pesquisa neonatal se hace prevención secundaria: considerando que son enfermedades congénitas que el niño ya posee desde el nacimiento, lo que se evita es el desarrollo del cuadro clínico característico de esa enfermedad. Por ser parte de la salud pública, el acceso a este tipo de pruebas es un derecho de todos los recién nacidos’, afirmó Borrajo.