Bajo el lema ‘Yo también tengo #derechoalasalud’, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) promueve una campaña enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Enfermedades raras, que se conmemora el próximo martes.

La iniciativa tiene por objetivo bregar por el derecho a la salud de los 3,6 millones de argentinos que viven con alguna de las más de 8.000 enfermedades poco frecuentes descriptas. Si bien cada enfermedad representa un pequeño número de personas, en su conjunto involucran a más del 8% de la población.

“Los pacientes y su familia -cuidadores habituales- constituyen una comunidad que se enfrenta a grandes barreras de acceso a la salud, marginados e invisibles para la mayoría de los sistemas sanitarios. De las consultas que recibimos en Fadepof (a través de nuestros miembros, redes sociales o por email) más del 70% están referidas a la angustia de encontrarse con trabas sistemáticas para acceder en tiempo y forma a los estudios, diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidenta de la federación, en un comunicado.

“Estamos hablando de un conjunto de enfermedades -crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- que son parte de la realidad. Hemos relevado casos en las todas las provincias y en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Según las estadísticas, uno de cada 13 argentinos vive con una enfermedad poco frecuente, lo que se equivale a una persona de cada cuatro familias”, agregó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la institución.

Qué son las EPOF

Las EPOF hacen referencia a los trastornos o patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial: entre tres hasta 14 casos por cada 100.00 habitantes. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 8% de la población mundial, 350 millones de personas, padece algún tipo de enfermedad rara.

Según datos de la Fadepof, siete de cada 10 (72%) de estas patologías son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.

El origen de muchas de ellas aún se desconoce y puede demorar años en ser identificada, ya que, al compartir síntomas similares con otras patologías más comunes, no genera una relación directa con las EPOF.

El retraso en la identificación de la enfermedad afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes ya que no reciben en lo inmediato el tratamiento adecuado para mitigar los síntomas de la enfermedad.

La OMS indica también que hay más de 6.000 enfermedades poco frecuentes o raras en el mundo. La gran mayoría de estas patologías tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etcétera) y para otras, aún se desconoce la etiología.

Tratar a tiempo

“Si bien para el 95% de las EPOF aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave pronóstico”, advirtió el neuropediatra Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos de Fadepof.

Según datos del Estudio sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica Capítulo Argentina, realizado por la Fadepof y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes, los argentinos con EPOF demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma; tres de cada 10, como consecuencia del retraso del diagnóstico no reciben apoyo o tratamiento, el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.

“Debemos tener en cuenta que estamos hablando de personas con un alto nivel de vulnerabilidad, generalmente niños con enfermedades de origen genético, que llegan a la Justicia con un reclamo legítimo por prestaciones de salud luego de mucho tiempo de derrotero por el sistema sin respuestas concretas. Es necesario que se establezca una política que permita el acceso a los tratamientos y evite la judicialización”, reclamó María Inés Bianco, abogada especializada en salud y discapacidad y miembro del Comité Asesor de Fadepof.

Patología compleja: necesidades especiales            

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada. El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se creó con el objetivo de crear conciencia en la población y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven los pacientes con EPOF y sus familiares y allegados. Se conmemoró por primera vez en Europa en 2008.