Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPF), de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y seis de cada 100 personas nace con una de ellas. Pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. Se considera EPF a aquellas enfermedades que padece una persona por cada 2.000 individuos.

El último día de febrero de cada año se conmemora el día de estas patologías, establecido en 2008. Aquella vez, como ahora, fue año bisiesto, lo que genera una coincidencia entre la temática de un día poco frecuente con una dolencia poco frecuente.

En términos de prevalencia, se estima que entre el 4% y el 6% de la población mundial vive con alguna de estas enfermedades. En Argentina afectan a 3.6 millones de habitantes. Este número subraya la importancia de que existan las iniciativas gubernamentales y la conciencia pública para abordar estas enfermedades de manera efectiva.

En un sentido más amplio, la definición de enfermedad rara no solo se refiere a su baja frecuencia, sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para la persona afectada y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario.

Más vulnerables

Un ejemplo de estos retos se pueden visibilizar a través de un estudio de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) que revela que las mujeres son las más afectadas en términos de limitaciones en las oportunidades laborales, resaltando la necesidad de abordar las disparidades en la atención y el apoyo a estas personas.

En la Argentina, en los últimos 13 años se avanzó con la sanción de la Ley 26.689, por la que se reconoce que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública. La norma creó el Programa Nacional de EPF que cuenta con un listado de 5.885 patologías raras.

Fadepof propone aunar los recursos existentes a nivel federal trabajando hacia el mismo objetivo común. Una hoja de ruta para articular esfuerzos, identificar las iniciativas exitosas de médicos especialistas, administrar recursos existentes, diseñar protocolos de sospecha y derivación a centros experimentados y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso equitativo a la salud de esta población, sin poner en riesgo la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales.

“Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita. Por eso estamos proponiendo una hoja de ruta clara y concreta para el abordaje de las EPOF”, sostuvo Roberta Anido de Pena, Presidenta de Fadepof.

Prevención y tratamiento

Según datos recientes del Ministerio de Salud de la Nación, se estima que el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Algunas causan discapacidades leves y otras ponen en peligro la vida.

En ese sentido, la doctora Susana Baldini, directora médica de la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, describió: “los avances en la investigación y la innovación terapéutica están transformando la realidad de muchas patologías poco frecuentes que ahora cuentan con terapias específicas que han cambiado radicalmente su manejo”.

Queda camino por delante, pues la mayoría de las EPF no cuentan con tratamiento específico todavía. Sobre este punto, la doctora Baldini recalcó: “hay 700 moléculas que se encuentran en etapas avanzadas de investigación y la aprobación constante de nuevas opciones terapéuticas que mejoran la vida de las personas”.

Pesquisa neonatal

Por último, una de las herramientas más conocidas para la prevención temprana de estas afecciones es el Programa de Pesquisa Neonatal que busca detectar tempranamente en los recién nacidos la presencia de un grupo de enfermedades congénitas que tienden a pasar desapercibidas en las primeras etapas de la vida, pero que van produciendo un daño irreversible si no se inicia rápidamente un tratamiento.

El programa se inicia en la maternidad, con la extracción de sangre del talón del recién nacido en los primeros dos días de vida y su realización es obligatoria y sin costo para la familia en todo el territorio nacional, tanto en centros públicos como privados. Los siguientes pasos son el rastreo de los resultados, el seguimiento y la confirmación de los casos sospechosos.

“La importancia del programa reside en que permite diagnosticar a tiempo enfermedades que pueden no manifestar síntomas temprano y cuya detección intenta evitar el desarrollo de daños severos y muchas veces irreversibles. Mediante la utilización de marcadores bioquímicos, el programa permite pesquisarlas para, de esta forma, iniciar un tratamiento precoz y evitar en muchos casos un deterioro en la salud de los pacientes”, explicó el doctor Gonzalo Armani, médico especialista en errores congénitos.

Las patologías que busca detectar el programa de pesquisa son apenas un puñado de las más de 8.000 enfermedades poco frecuentes conocidas.

“En Fadepof reunimos información muy valiosa sobre equipos de profesionales de la salud especializados en ciertas enfermedades poco frecuentes. Somos el nexo entre la persona y los recursos dispersos en los sistemas sanitarios y sociales. Necesitamos y pedimos encarecidamente que los organismos provinciales y los efectores de salud optimicen los recursos existentes para evitar muertes prevenibles”, explicó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof.