Nunca te vas a quedar sin tema de conversación con una persona con Síndrome de Williams. En una reunión o en una fiesta son los primeros en saludar, en participar de cualquier charla y, de ser necesario, en subirse a un escenario.
Y además de extrovertidos y sociables, son empáticos y tienen voluntad de agradar. Estas características, que de jóvenes los hacen adorables, de adultos les traen dificultades sociales.
Desde sus síntomas hasta sus causas, exploraremos este trastorno que afecta diversas partes del cuerpo humano y que, a pesar de los avances médicos, aún carece de una cura definitiva.
¿Qué es el síndrome de Williams?
Este síndrome, vinculado a la escasez de más de 25 genes en la región del cromosoma 7, se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo progenitor con el síndrome puede transmitirlo a su descendencia.
Entre las características notables, la discapacidad intelectual de nivel leve a moderado destaca como uno de los síntomas clave.
Síntomas y características del Síndrome de Williams
Una de las particularidades más intrigantes es la personalidad extrovertida y amistosa de quienes padecen este síndrome. A menudo, se asocia con una predisposición al trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). La dificultad en actividades visuales, el habla y la memorización son aspectos que marcan la vida cotidiana de quienes viven con esta condición.
A nivel físico, el síndrome deja su huella en los rasgos faciales. Una frente más amplia, nariz corta, boca ancha y una cara más larga distinguen a las personas afectadas, creando una apariencia única que refleja la complejidad de esta enfermedad genética.
Desafíos y tratamientos para el Síndrome de Williams
A pesar de su reconocimiento global, el Síndrome de Williams sigue siendo una incógnita para la comunidad médica en términos de cura.
El tratamiento se adapta a los síntomas individuales presentados por cada paciente, abordando las dificultades cognitivas y físicas de manera personalizada.
En los bebés: irritabilidad, problemas digestivos como cólicos, bajo peso y crecimiento, cardiopatías, como un soplo en el corazón, hernias, hiperacusia
Con el desarrollo: retrasos, por ejemplo para empezar caminar, dificultades de aprendizaje, problemas en las articulaciones, en el rango de movimiento y bajo tono muscular
"Oídos absolutos" y una sensibilidad natural para la música
Las personas con Síndrome de Williams tienen hipersensibilidad auditiva, a veces extrema.
Eso hace que ciertos sonidos cotidianos, como por ejemplo el ruido de una aspiradora, les puedan resultar desagradables o incluso dolorosos, pero también que tengan una sensibilidad especial innata para la música.
De hecho, hay más casos de oído absoluto entre quienes tienen este síndrome que en la población general.
El oído absoluto es la capacidad de identificar o de reproducir una nota sin la ayuda de otra nota referencial. Es una habilidad relacionada con la memoria auditiva.
Aunque en la mayoría de los casos la sensibilidad especial no hace que los niños se conviertan en grandes portentos de la música, sí hay algunas personas con Síndrome de Williams que pueden tocar instrumentos y llegar a desarrollar su talento formalmente.