06 Marzo 2022
COMPROMETIDOS. Jazmín y su familia conmemoran el mes de las EPOF.
Hay pocos especialistas que las conocen. Son complejas. Y hay más de 8.000. Por eso, la mayoría de los 3,6 millones de argentinos que padecen alguna Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) llegan tarde al diagnóstico y casi la mitad de ellos (44%, más de cuatro de cada 10) no puede acceder a un tratamiento.
Para visibilizar las EPOF, esta semana se realizó una campaña en la plaza Independencia, donde se entregaron folletos.
La doctora Ana Quaglio, médica genetista, es parte de un equipo que existe en Tucumán y que atiende en el hospital Avellaneda. Allí reciben los casos de enfermedades poco frecuentes que derivan otros profesionales.
El consultorio está integrado, además, por neuróloga infantil y una endocrinóloga. Trabaja en red y en relación con médicos de Buenos Aires especialistas en EPOF. Según describe Quaglio, la mayoría de los casos en los que intervienen son pediátricos, aunque hay pacientes de todas las edades.
“El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y es cierto que los pacientes llegan tarde a un diagnóstico, después de haber pasado por varios médicos y diversos costosos estudios. Por eso es importante que se hable de estas patologías”, sostuvo la profesional.
Según destacó, hay una serie de indicios en pediatría que pueden hacer sospechar una EPOF. Algunos de ellos son: infecciones recurrentes, hipoglucemia, síntomas neurológicos, retraso madurativo, retraso de crecimiento, alteraciones óseas, debilidad muscular, abdomen prominente, cabeza grande o pequeña, cataratas, vómitos frecuentes, insuficiencia hepática, cardiopatía, olor extraño en la piel o hipoacusia, entre otras señales.
Por otro lado, habló de un específico grupo de enfermedades raras que se visibilizan poco. Son los llamados Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). “La pesquisa neonatal, que es el estudio que se hace a los recién nacidos, es fundamental porque cualquier alteración que se presente permite actuar a tiempo a los médicos”, resaltó.
Jazmín Lago, referente de enfermedades poco frecuentes en ataxias y de la alianza Argentina de Pacientes (Alapa) en el norte del país, remarca la necesidad de que se haga más investigación científica y, sobre todo, que se facilite la certificación de la discapacidad para quienes padecen estas patologías raras. La joven tucumana, que padece ataxia de Friedreich, plantea que muchos pacientes no tienen recursos para realizar estudios de alta complejidad, como los genéticos. Y que se pierde mucho tiempo en diagnósticos errados.
Asimismo, remarcó para muchas de las patologías raras no hay medicación ni ningún tratamiento disponible. Nadie obliga a un laboratorio, por ejemplo, a desarrollar estos productos. No está regulado. En general, como son enfermedades de baja incidencia en la población no son muchos los que quieren invertir en investigación y en terapias.
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