06 Marzo 2022
NECESIDAD. Daniela Aza exige que se fomente la investigación de las enfermedades raras por fuera del negocio.
Los relatos de personas que padecen enfermedades raras y la demora en su detección atraviesan todo el país. Odiseas de hasta 10 años de consultas médicas para dar con un diagnóstico preciso, escasez de especialistas, ausencia de tratamientos y falta de cobertura médica son algunas de las situaciones a las que se ven sometidas las personas que conviven con alguna de las más de 8.000 patologías extrañas y de baja cantidad de incidencia en el conjunto de la población.
“No somos raros, tenemos condiciones raras; existimos y no estamos aislados en otro mundo de extraterrestres, sino que formamos parte de este y necesitamos acceder a un montón de cuestiones que se ven imposibilitadas por falta de información, visibilidad y detección precoz”, le dijo a Télam Daniela Aza, comunicadora social e influencer sobre discapacidad, que convive con artogriposis múltiple congénita, un padecimiento que afecta a una cada 3.000 personas.
La joven de 37 años expresa uno de esos casos excepcionales en que una afección rara es identificada dentro del primer año de vida, dado que el tiempo promedio es de entre cinco y 10 años, después de hasta ocho visitas a diferentes especialistas (más de una vez), según datos suministrados por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
A los padres de Guillermina Chizzi Melo (de 43 años), les demoró cuatro años y medio dar con el raquitismo hipofosfatémico (XLH) que hacía que las piernitas de su bebé se deformaran. “Me llevaron al traumatólogo en Santa Fe -donde vivimos- y al principio lo trataron como un problema serio exclusivamente, pero el médico sospechó de un origen metabólico y nos derivó al Hospital Gutiérrez donde la endocrinóloga Stella Maris Dieguez pensó en que podíamos estar frente al XLH, mandó a España mis muestras y así llegamos al diagnóstico”, contó a la agencia argentina de noticias.
A pesar de que los médicos pusieron lo mejor de sí, “a esa edad es un poco tarde” porque la enfermedad no fue abordada en un momento clave como es el período de “supercrecimiento” que media hasta los dos años, con la consecuencia de que “te torcés y deformás (las piernas) al empezar a caminar”, al tiempo que “perdés estatura”.
Seis de cada 100
Se conocen como enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas a las que afectan a una persona o menos cada 2.000, pero como hay más de 8.000 afecciones consideradas como tales, y se calcula que seis de cada 100 personas nace con alguna de ellas, que en el 72% de los casos tiene un origen genético.
A pesar de que el 90% de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se consideran graves o capaces de poner en riesgo una vida, un porcentaje todavía superior no cuenta con un tratamiento aprobado. A nivel mundial, afectan a unos 300 millones de personas y en Argentina se calcula que es una de cada 13.
Según el capítulo sobre Argentina del Estudio sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica, el retraso en el diagnóstico hace que el 35% las personas con EPOF no recibe apoyo o tratamiento, que al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y que el 23% accede a un tratamiento inadecuado.
Además de estas consecuencias sobre la evolución de la enfermedad, la “odisea diagnóstica” provoca pérdida de tiempo y dinero, y hace crecer la angustia y la incertidumbre en los pacientes y sus familias.
Testimonios
“Cuando nací estaba como encogida, metida para adentro y si bien la detección fue temprana, vino con un desafío de 15 cirugías -la primera a la semana de nacida- y terapias en un panorama complicado, porque los médicos al principio eran pesimistas y decían ‘esta nena no podrá caminar’”, relató Aza, quien prefiere no hablar de “enfermedad poco frecuente”, sino de “condición” porque “muchas condiciones devienen en discapacidad y no estamos enfermas las personas con discapacidad”.
“Al ser condiciones poco frecuentes, no son rentables como negocio y entonces no se investigan, falta información, los medicamentos son caros y poco accesibles. Además es muy difícil encontrar a alguien con lo mismo y está este mito de que las personas con EPOF son raras, con lo cual conviven con una autoestima muy desgastada; y faltan políticas que apelen a la investigación, al relevamiento y a la visibilización”, agregó.
En el caso de Chizzi, como la XLH es hereditaria, dos de sus tres hijos también nacieron con esta afección y aunque fueron diagnosticados rápidamente por su antecedente familiar, tuvieron que esperar hasta los seis y siete años para iniciar “un tratamientos nuevo pero costoso” que tardó en ingresar al país y la obra social en autorizar.
“Mi calidad de vida se ve afectada de muchos modos: por la enfermedad en sí, ya que se vive con dolores, con deformaciones, con tratamientos, pero también porque las obras sociales y prepagas no quieren cumplir (con las coberturas) y por eso estamos envueltos en una lucha diaria que decidimos dar como Asociación XLH”, dijo sobre la organización que formaron en 2019.
Además se queja de que en el censo 2022 -a realizarse en mayo- “no hay ninguna pregunta sobre enfermedad discapacitante” -como es el caso de la mayoría de las EPOF-. “Seguimos sin ser parte de la agenda política”, lamenta.
Datos y cifras
- Para que una enfermedad sea considerada rara debe afectar a una de cada 2.000 personas.
- En la Argentina vivirían unas 3,6 millones de personas con algún mal poco frecuente.
- La dificultad en el diagnóstico deriva en una detección tardía y en tratamientos ineficaces.
- A nivel nacional existe la ley 26.689 de Protección Integral a las Personas con EPOF. Tucumán está adherida a sus disposiciones desde 2012.
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