Cómo es vivir con una rara enfermedad

Varios flecos coloridos adornan su camisa rayada. Sobresale una sonrisa enorme, que nunca se le borra del rostro. Jazmín Lago se muestra feliz. Siempre lo está. Porque, como ella dice, la felicidad es una decisión personal. Una determinación que debe tomar a cada instante, desde hace 11 años, cuando una rara enfermedad se presentó en su vida.

Pero Jazmín sabe aguantar. Lo hace con su mejor aliado: el humor. “Antes de venir a la entrevista estuve media hora para subirme un pantalón. No podía parar de reírme de mi inutilidad”, cuenta la joven de 25 años, pelo colorado y ojos que brillan detrás de un par de anteojos.

Aclara que tiene una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) porque “no podría haber tenido una comunacha”. Y de alguna manera le agradece que le haya cambiado la forma de ver las cosas. “¿Vieron que hay personas a las que les cuesta pedir perdón? Bueno, a mí me cuesta caminar”, exclama desde su silla de ruedas, a la que llama Gloria.

Jazmín iba a la secundaria cuando comenzaron a aparecer los síntomas de su enfermedad, ataxia de Friedreich. Es una patología neurodegenerativa y genética, que causa daños progresivos: desde debilidad muscular, falta de coordinación hasta dificultades en el habla, entre otras cosas. No tiene tratamiento ni cura. Y se sabe poco sobre este mal; además, no se investiga mucho. Lo único que se puede hacer son terapias para que el avance de la ataxia sea menos rápido.

Lago detalla que se trata de una enfermedad poco frecuente (EPOF) porque los casos en el mundo no son muchos. En Tucumán, por ejemplo, hay cuatro personas que la tienen. Aunque se sospecha que hay otros seis con la patología, pero que no están diagnosticados.

La primera señal

La joven recuerda un día en el que ya no pudo bajar las escaleras de la escuela con la misma facilidad que sus compañeras. Eso le llamó la atención. Sentía vértigo y que le faltaba el equilibrio. Así comenzó un largo peregrinaje por distintos médicos. “Todas eran suposiciones. Me hacían pruebas graciosas como tocarme la nariz con la punta del dedo índice, caminar con los ojos cerrados; hasta me sometieron a un estudio con electricidad que me dolió muchísimo”, rememora.

Se hizo un estudio tras otro. “Acá en Tucumán eran todos posibles diagnósticos, y sólo de palabra. Una neuróloga reconocida me dijo que mis únicos problemas serían no poder tener hijos (biológicos claramente) y no caminar con tacos altos a los 80 años, ¡Señora, venga a verme ahora!”, exclama.

Un día, de casualidad, Jazmín fue a un hospital y se encontró con una neuróloga infantil de la Fundación Favaloro, que estaba de visita. “Apenas me vio en el consultorio, me dijo que tenía ataxia y me derivó a Córdoba, donde me hicieron el estudio genético. Tres meses después se confirmó el diagnóstico”, apunta.

“Como la enfermedad no tiene cura ni tratamiento, básicamente se puede hacer kinesiología, terapia ocupacional y fonoaudiología. En mi caso lo hice al principio. No tengo médico de cabecera, con mi familia investigamos todo lo que podemos sobre la ataxia. Desde hace ocho años hago entrenamiento funcional, obviamente adaptado, y eso me ayuda a estar en movimiento. También hago muchos ejercicios de neuroplasticidad; esto es, actividades para que el cerebro trabaje. Por ejemplo, aprender un idioma, tocar un instrumento musical o realizar cualquier cosa que signifique algo nuevo para el cerebro”, detalla la joven. Al terminar la escuela, estudió para fonoaudióloga (dejó porque no podía subir las escaleras para llegar a clases), pero después se decidió por su pasión, la música, la cual heredó de sus padres Anselmo y Olguita, que son artistas. En la actualidad, estudia piano en el conservatorio y dicta clases particulares de técnica vocal.

Cada vez más difícil

Mientras pasaba el tiempo, esa leve pérdida de equilibrio que tenía Jazmín se fue transformando en algo cada vez más notorio, menos controlable y muy frustrante, describe.

2020 fue muy difícil para ella. Cuando comenzó la cuarentena por el covid-19, Jazmín sufrió por el hecho de no poder salir de su casa. “Me empecé a mover menos y cada vez me costaba más movilizarme dentro de casa. Primero usé un bastón hasta que finalmente sentí que había llegado el momento de la silla de ruedas. Tuve que aceptarlo”, confiesa.

“No hay que generalizar, pero considero que muchos le tenemos miedo a lo desconocido, yo sinceramente no sabía demasiado lo que era una silla de ruedas o un bastón. Ahora he aprendido muchas cosas. Por ejemplo, que nos falta muchísimo como sociedad para integrar a quienes tienen discapacidad para movilizarse. No hay baños adaptados en los bares, pese a que una ley los exige. Pero, ¿de qué sirve una ley si nadie la hace cumplir? Las rampas están rotas o no son adecuadas. Es muy difícil ser independiente así. Las personas que sufrimos enfermedades poco frecuentes y alguna limitación física estamos condenados a quedarnos encerrados y a padecer la falta de oportunidades, de diagnósticos, de tratamientos y de investigación, porque lo cierto es que nadie quiere invertir para que se investigue sobre las patologías que tienen baja incidencia”, remarca.

Desde el año pasado, Jazmín se ha convertido en una referente en todo el norte argentino para una asociación que contiene a los familiares de personas con enfermedades raras. A ella la llaman todo el tiempo para pedirle consejos y ayuda. “Para una gran cantidad de profesionales de la salud las EPOF son invisibles. Muchos pacientes sufren a diario, ya que su condición es mal diagnosticada o dejada de lado, lo que pone en riesgo la vida. La mayoría llegamos muy tarde al diagnóstico”, relata la integrante de la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa). Y apunta que falta acompañamiento y apoyo de parte de las autoridades. “Hay mucho por hacer”, repite una y otra vez.

Antes de despedirse, Jazmín cuenta una anécdota de algo que le ocurrió apenas le dieron el diagnóstico: “mi papá empezó a trabajar en un sueño que yo le conté que había tenido. En ese sueño, estaba cantando con mi artista favorita, Claudia Puyó. A pesar del futuro feo y triste que nos pintaban los médicos, él decidió cumplirme ese anhelo, para que yo cuando deje de caminar, hablar y demás, me quedara con ese hermoso recuerdo de haber sido feliz”.

¿Futuro? Jazmín prefiere hablar del presente. Ella vive cada minuto de su vida con mucha intensidad. Pero tiene los pies sobre la tierra: sabe que su enfermedad avanza. “Yo voy para adelante, siempre para adelante”, remarca con una entereza y empuje conmovedor. Agradece a su familia “que es maravillosa, me contiene en todo momento y me apoya”. Y no pierde la fe, piensa que tal vez no falte mucho para que se encuentre una cura o un tratamiento para la ataxia. Mientras tanto, le agradece a su enfermedad: “sin ella no apreciaría la vida, tan profunda y hermosamente como lo hago ahora”.