Por Claudia Nicolini
28 Octubre 2018
EL ADN. La medicina de precisión -explica Dotto- abre puertas a tratamientos personalizados y más eficaces. la gaceta / foto de Analía Jaramillo
Es hijo de médico, que a su vez es hijo de médico. Y no; la profesión no viene escrita en el ADN, pero... Jorge Dotto sonríe ante esa posibilidad. Sabe que los genes intervienen en muchas más variables de nuestra vida de lo que somos capaces de imaginar.
Se recibió en la UBA y después hizo una doble especialización: es patólogo y genetista. Y de ese “combo” nacieron sus -hoy por hoy- dos perfiles profesionales: fundó hace un par de años “The gen company”, una empresa de medicina de precisión, y asumió en marzo de este año la dirección del Registro Nacional de Datos Genéticos vinculados con Delitos contra la Integridad Sexual (RNDG).
¿El pivote, ese eje alrededor del cual gira todo? El ADN. Y tanto en la función pública como en la privada -destaca- lo que importa es ayudar a las personas.
Perfiles para la Justicia
“El Registro había sido creado en 2013, pero esa norma no se reglamentó y quedó sin efecto hasta 2017”, cuenta a LA GACETA antes de iniciar su charla en el XXIX Congreso Científico Argentina de Estudiantes de Medicina. Y -se espera- será una herramienta muy importante para esclarecer no sólo casos nuevos, sino también aquellos que, por falta de un autor identificable, “duermen el sueño de los justos”, sueño que en estos casos es una verdadera y grave injusticia.
Por ahora, el objetivo es recopilar y guardar (está previsto que durante 100 años) la información genética de todo el que tenga condena firme por delito contra la integridad sexual.
“Y también la obtenida de evidencias de delitos sexuales, que permite armar la huella genética (tan única como la dactilar) de agresores desconocidos -añade-. Para ello disponemos ya del software Codis, provisto por el FBI, que además capacitó al personal técnico. Ya comenzó la carga de datos, lo que en breve permitirá hacer comparaciones de perfiles genéticos”. Las coincidencias de perfiles permitirán identificar a responsables.
“Estamos trabajando fuerte con el objetivo de tener registros provinciales, y que en estos a su vez se recopilen los datos de todas las localidades”, agrega Dotto.
Pero no sólo la Justicia podrá ser más eficiente gracias a la genética. “Tener información de nuestro ADN permite saber, por ejemplo, qué comida activa ciertos genes. Entonces podemos cambiar la dieta y hacerla más saludable”, destaca.
Y eso vale para los ámbitos más variados: desde manejar la posibilidad (o no) de sufrir una demencia o un cáncer, hasta conocer nuestros talentos, el porqué de nuestros gustos, lo que nos causa o no placer, la posibilidad de mejorar nuestro rendimiento deportivo...
Medicina de precisión
En cuestión de salud, en algunos casos disponer de esta información puede ser cuestión de vida o muerte: no somos todos iguales, y los tratamientos estandarizados pueden no ser una solución.
Y hasta podemos decir que ha llegado la era de la prevención genética. “Por ahora, no son estudios baratos: según la complejidad pueden costar hasta $ 30.000. Y, también por ahora, las obras sociales no los reconocen. Pero, de esos estudios puede depender que una terapia funcione o fracase. Y tanto los sistemas de salud pública como las obras sociales deben poder entender la relación costo-eficiencia”, destaca Dotto, e informa que, dependiendo de la complejidad del test, los resultados pueden demorar entre 7 y 14 días.
Eficacia de tratamientos
“Hay tres genes que metabolizan en el hígado el 85 % de los fármacos que tomamos. Y de ellos depende que el nuestro sea uno de tres perfiles: metabolizadores rápidos, medios o lentos”.
“Entonces -retoma-, si una mujer con cáncer de mama es metabolizadora lenta del tamoxifeno, este hará poco o ningún efecto; y el tratamiento puede fracasar rotundamente; o la paciente puede sufrir muchos más efectos adversos que los esperados”, y entre el 6 y el 10% de las personas de origen caucásico, o sea, europeo (“somos mayoría en la Argentina”, advierte Dotto) somos metabolizadores lentos del tamoxifeno.
Si se descubre antes de indicarlo que no lo metabolizará, se puede arrancar directamente con otros tipos de terapias (el caso del tamoxifeno, por ejemplo, se puede reemplazar por inhibidores de la aromatasa), cuya eficacia también está demostrada y que ya están disponibles... y no esperar hasta el fracaso”, agrega. Lo propio ocurre -describe- con drogas como el clopidogrel, que inhibe la formación de coágulos en las enfermedades arteriales, o la simvastatina, que se indica para disminuir el nivel de colesterol en sangre, pero genera daños musculares dolorosos que atentan contra la adherencia al tratamiento. Y, claro, no son las únicas.
“Por eso, si una persona va a tomar un medicamento, especialmente si es por mucho tiempo, puede ser más eficiente (y no sólo desde el punto de vista de la vida de la persona sino incluso del de los costos) que se analice su ADN antes de administrárselo, para saber si ese fármaco será efectivo, si fracasará -porque el paciente es un metabolizador lento- o si habrá mayor riesgo de toxicidad”, resalta.
Visión de futuro
The gen company está trabajando con el seleccionado sub 17 de la AFA.
De la mano de la genética, los candidatos a ser nuestro seleccionado mundialista en el futuro próximo se están preparando con todo. “Gracias a un convenio con la AFA, hemos hecho el panel genético de los jugadores para poder establecer las condiciones individuales de su rendimiento deportivo; medimos riesgo de lesiones, necesidades nutricionales, entre otras variables”, cuenta Dotto. Pero advierte: “debe quedar claro que ‘no todo está escrito’. Los genes indican mayor o menor predisposición a algo, pero dependen de ser (o no activados)”. Así que, a seguir entrenándose. Ahora, con fundamento científico.
- Se hace un hisopado con saliva y -cuenta Dotto- hasta se lo puede mandar por correo.
- Sólo hace falta que no comas ni bebas una hora antes de tomar la muestra.
- Se analiza la muestra en función del estudio solicitado por el médico tratante.
- Se realiza un asesoramiento personalizado de acuerdo a los resultados.
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