02 Marzo 2015
MUTACION. Los glóbulos rojos en forma de hoz crean problemas.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -también llamadas raras o huérfanas- tienen una incidencia en la población mundial del 6 al 8%, recordó la OMS, al haberse conmemorado el sábado el Día Mundial de las EPOF. “Hay pocos estudios sobre ellas y se tarda entre 4 y 5 años en promedio en llegar al diagnóstico porque no existe un protocolo. Y en algunos casos llegar al diagnóstico implica un altísimo costo: se requieren estudios biomoleculares, neurometabólicos -que en Tucumán no se hacen- y hay que mandarlos a otro lugar, inclusive al exterior, como pasa con los estudios genéticos sofisticados. Y estos cuestan como mínimo entre $20.000 y $40.000”, informó la doctora Estela Di Cola, jefa de la Unidad de Cuidados Paliativos del Hospital de Niños.
Cuando se llega a diagnosticar alguna EPOF -como el caso de Luis Quintana- las controlan con terapias o medidas de sustitución, y de este modo dejan de ser letales y ofrecen una mejor sobrevida.
“Luisito sufre dos afecciones: hemoglobina s/talasemia beta más drepanocitosis: tiene una alteración de la hemoglobina y, además, las células de la sangre adquieren una forma distinta”, puntualizó Di Cola.
La drepanocitosis aparece por una mutación del ADN en el cromosoma 11, responsable de producir hemoglobina (Hb), la proteína que se ocupa de llevar oxígeno a los tejidos. “Cuando se produce esta mutación, los glóbulos rojos se deforman y adquieren forma de hoz (drepanocitos). El problema es que estas células deformadas tienden a aglomerarse obstruyendo el flujo de la sangre y afectando el transporte de oxígeno a los tejidos del bazo, riñones, cerebro, huesos y otros órganos. Esto genera crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis”, explicó.
Único en el NOA
El servicio de Cuidados Paliativos atiende pacientes con enfermedades amenazantes para la vida, tanto de Tucumán como de Catamarca, La Rioja, Santiago del Estero y Jujuy. “En 2014 tuvimos 158 chicos en tratamiento, de los cuales fallecieron 28. En consulta ambulatoria y en internación vemos 3.000 casos por año. Sin embargo, nos falta personal. Tengo a la doctora clínica Stella Maris Mostajo y al doctor Fernando Lizárraga, que es paliativista -como yo- y viene tres veces por semana, más una enfermera (10 horas por semana) y una psicóloga que compartimos con Salud Mental”, explicó Di Cola.
“Hacemos de todo”
En la unidad se trabaja en equipo interdisciplinario porque ven al paciente de modo integral: le brindan contención a los enfermos y a sus familias, los controlan y les realizan cuidados de enfermería. “Hacemos de todo. Les damos nuestro celulares a los pacientes porque el fundamento del cuidado paliativo es estar cuando el paciente nos necesita. A veces resolvemos el problema por teléfono y, otras, debe venir al hospital. Entonces, hablamos con la guardia y le damos todas las instrucciones para que le den el mejor tratamiento Son casos muy complejos que requieren atención continua”.
Cuando se llega a diagnosticar alguna EPOF -como el caso de Luis Quintana- las controlan con terapias o medidas de sustitución, y de este modo dejan de ser letales y ofrecen una mejor sobrevida.
“Luisito sufre dos afecciones: hemoglobina s/talasemia beta más drepanocitosis: tiene una alteración de la hemoglobina y, además, las células de la sangre adquieren una forma distinta”, puntualizó Di Cola.
La drepanocitosis aparece por una mutación del ADN en el cromosoma 11, responsable de producir hemoglobina (Hb), la proteína que se ocupa de llevar oxígeno a los tejidos. “Cuando se produce esta mutación, los glóbulos rojos se deforman y adquieren forma de hoz (drepanocitos). El problema es que estas células deformadas tienden a aglomerarse obstruyendo el flujo de la sangre y afectando el transporte de oxígeno a los tejidos del bazo, riñones, cerebro, huesos y otros órganos. Esto genera crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis”, explicó.
Único en el NOA
El servicio de Cuidados Paliativos atiende pacientes con enfermedades amenazantes para la vida, tanto de Tucumán como de Catamarca, La Rioja, Santiago del Estero y Jujuy. “En 2014 tuvimos 158 chicos en tratamiento, de los cuales fallecieron 28. En consulta ambulatoria y en internación vemos 3.000 casos por año. Sin embargo, nos falta personal. Tengo a la doctora clínica Stella Maris Mostajo y al doctor Fernando Lizárraga, que es paliativista -como yo- y viene tres veces por semana, más una enfermera (10 horas por semana) y una psicóloga que compartimos con Salud Mental”, explicó Di Cola.
“Hacemos de todo”
En la unidad se trabaja en equipo interdisciplinario porque ven al paciente de modo integral: le brindan contención a los enfermos y a sus familias, los controlan y les realizan cuidados de enfermería. “Hacemos de todo. Les damos nuestro celulares a los pacientes porque el fundamento del cuidado paliativo es estar cuando el paciente nos necesita. A veces resolvemos el problema por teléfono y, otras, debe venir al hospital. Entonces, hablamos con la guardia y le damos todas las instrucciones para que le den el mejor tratamiento Son casos muy complejos que requieren atención continua”.
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