La secuencia de ADN que salvó a un niño de la muerte

El pequeño Nicholas Volker, que ahora tiene seis años, estuvo a punto de fallecer en numerosas ocasiones. Sufría no una, sino dos extrañas enfermedades casi imposibles de identificar. Cuando comía, se producían en sus intestinos unos agujeros enormes, por los que las heces se colaban a una herida en su abdomen. Sufría intensos dolores. Desnutrido, en seis meses fue operado en más de 100 ocasiones. En una de ellas le extirparon el colon. Los médicos pensaban que padecía la enfermedad de Crohn, que provoca que el sistema inmunitario ataque al intestino. Pero el tratamiento habitual -quimioterapia- no tenía efectos. En junio de 2009, su pediatra, Alan Mayer, pidió en el Centro de Genética Humana y Molecular de Wisconsin que analizaran la secuencia genética de Nicholas. Así se supo que sufría, por un lado, XLP o síndrome de Duncan, una enfermedad inmune que se encuentra en su cromosoma X, que afecta a un varón entre un millón. Nicholas, además, sufre una segunda dolencia que le provoca agujeros en el intestino. El suyo es el único caso registrado hasta el momento. Los médicos decidieron tratar el síndrome de Duncan con un trasplante de médula y así pudo abandonar el hospital, luego de haber vivido allí 300 días. Esta es la primera ocasión en que la decodificación de parte del ADN lleva a cambiar un diagnóstico y a aplicar un tratamiento efectivo. Mark Johnson, Kathleen Gallagher, Gary Porter, Lou Saldivar y Alison Sherwood de Milwaukee Journal Sentinel usaron videos, gráficos, palabras e imágenes en su informe.