03 Marzo 2024
Vivir con una enfermedad rara en Tucumán: los testimonios de dos madres sobre el diagnóstico y la integración de sus hijas
Según FADEPOF 3,6 millones de argentinos y sus familias conviven con una enfermedad poco frecuente. El 72% de estas condiciones son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
Guadalupe y Julieta, dos tucumanas que viven con enfermedades raras.
La semana pasada se conmemoró el día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes (EPoF). Estos diagnósticos únicos afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Argentina, según lo establece la Ley 26.689, se consideran de este tipo aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos.
Aunque individualmente poco comunes, en conjunto representan un desafío significativo para la salud pública y la sociedad en su conjunto. Estas condiciones suelen ser crónicas, algunas progresivas, debilitantes, lo que conlleva una carga física, emocional y económica considerable tanto para los pacientes como para sus familias.
A pesar de los avances sociales y médicos esta cuestión es difícil de tratar. Uno de los mayores obstáculos en el abordaje de las enfermedades raras es la falta de información y conciencia pública sobre ellas, lo que conduce a diagnósticos erróneos, retrasos en el tratamiento y dificultades para acceder a la atención médica adecuada. Además, las pocas investigaciones científicas y la falta de terapias específicas hacen que los pacientes se enfrenten a un futuro incierto y a menudo desalentador.
En respuesta a esta situación, tanto el Estado, como asociaciones independientes y fundaciones realizan campañas de información y concientización sobre muchas de estas condiciones. Las campañas tienen como objetivo aumentar la visibilidad de ellas, promover la investigación y el desarrollo de tratamientos, así como mejorar el acceso a la atención médica y el apoyo social. Sin embargo, a pesar de los esfuerzos realizados, aún queda mucho por hacer para garantizar que las personas con enfermedades raras reciban el apoyo y la atención que necesitan.
3.6 millones
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) indica que, “3,6 millones de argentinos y sus familias conviven con una enfermedad poco frecuente”. “El 72% de estas condiciones son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez”, lo que deja un pronóstico desolador porque se estima que “tres de cada diez niños” no llegará a cumplir los cinco años.
El listado de enfermedades raras es extenso. En el Ministerio de Salud de la Nación están catalogados 5.885 resultados con su nombre y códigos otorgados por el Orphanet, una base de datos europea sobre enfermedades raras, para ser anotados en casos de solicitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD) en Argentina.
Aunque esto es una política de inclusión rigurosa, detallada y extensa, muchas patologías están excluidas del catálogo, lo que deriva en inconvenientes que postergan las concesiones de los certificados.
Programas y campañas en Tucumán
En el país existe un Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) que incluye “estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud”. El objetivo principal es mejorar el acceso a la salud de las personas.
La especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, doctora Mariana Leguizamón, está a cargo del programa en Tucumán desde el 9 de febrero de 2024 y explicó a LA GACETA que “todavía no hay un número estimado de la cantidad de personas que se benefician con el programa pero la idea es englobarlas para allanarles el camino con especialistas, lograr un diagnóstico más rápido, asegurarles el acceso a los tratamientos y que los medicamentos sean cubiertos en un 100% por las obras sociales”, detalló la médica.
En conmemoración por esta fecha, los días 28 y 29 de febrero se desarrollaron actividades en el Hospital del Niño Jesús, donde un equipo interdisciplinario integrado por el ministerio de Salud y el Sistema Provisional de Salud (SiProSa) se dieron a la tarea de “concientizar a la comunidad sobre las enfermedades raras, como así también a los profesionales médicos para que puedan dar un diagnóstico certero al paciente”, indicó Leguizamón.
Vivir con una enfermedad rara: Tourette y Cri Du Chat
El Síndrome de Gilles de la Tourette (síndrome de Tourette o ST) es un trastorno neurológico que aparece primero en la infancia o en la adolescencia, antes de los 18 años. Según la Asociación Americana de Tourette, se caracteriza por manifestar muchos tics motores y fónicos que perduran durante más de un año. Por lo general, los primeros síntomas son movimientos involuntarios de la cara, de los brazos, de los miembros o del tronco. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos.
También hay tics vocales. Estos tics vocales generalmente se producen junto con los movimientos. Las vocalizaciones pueden incluir gruñidos, carraspeos, gritos y ladridos. También pueden expresarse como coprolalia, el uso involuntario de palabras obscenas o de palabras y frases inapropiadas en el contexto social; o copropraxia, que son gestos obscenos.
Andrea Bonzini, docente y presidenta de la Asociación Argentina para el Síndrome de Tourette, explicó a LA GACETA que “el problema inicial de esta condición es llegar a un primer diagnóstico”.
“No hay un estudio clínico, como una tomografía o análisis de sangre que determine qué es el Tourette, simplemente depende de la observación y el relato de los papás del niño que monitorean durante un año para ver si los tics persisten o cómo es la intensidad de los mismos”, además de profesionales capacitados, que puedan brindar un diagnóstico adecuado.
La especialista destaca la importancia de brindar información a docentes en la escuela porque, a pesar de que no necesiten apoyo escolar, “los tics reciben la mirada ajena y los chicos pueden llegar a sufrir bullying”.
Julieta
Paula Vélez es tucumana y mamá de Julieta Albarracín de nueve años, diagnosticada con síndrome de Tourette a los seis casi accidentalmente. Cuenta su mamá que, aunque de pequeña manifestaba tics faciales, en un momento antes de cumplir seis años, “Juli se enferma y tras recibir medicación, aparecen un grupo de músculos con tics, como ojo, nariz, boca y cuello” que llaman la atención del pediatra e inician el camino hasta dar con el neurólogo que realiza el diagnóstico final basándose en el antecedente familiar de su abuelo materno y una tomografía que descarta cualquier otro posible diagnóstico.
Paula y su hija Julieta
La carrera de Paula acompañando a su hija a transitar el Tourette recién estaba en largada. “Juli”, como la llama su mamá, empieza terapia psicológica y un deporte para hacer descargas motoras que la ayuden, además de la medicación. “Mi hija tomaba Tetrabenazina que costaba $200.000 y la compré con ayuda de mi familia, pero ahora cuesta $800.000 y la obra social del Subsidio de Salud no la reconoce, solo el 40% de las medicaciones”, detalla.
Desde ese momento y hasta ahora, el síndrome no está considerado dentro del listado del ministerio de Salud por lo que Julieta nunca pudo acceder a un certificado de discapacidad.
La inclusión escolar es otro tema fundamental para un niño, aún más para un niño con alguna patología. En el caso del Tourette, no necesitan adaptar contenidos o maestra de apoyo, pero si necesitan información los docentes para facilitarles la integración escolar y evitar actos de discriminación.
“Juli tiene una escolaridad común, aprende todos los contenidos normalmente” pero, en vacaciones, al salirse de las actividades organizadas empezó a manifestar características compulsivas “como bañarse nueve veces, hacer varias veces pis entre cada cambio de actividad” lo que le dificultaba concentrarse, relata su mamá. Cuando sufría momentos que disparaban los tics en el colegio “ella era muy consciente de ello y sentía mucha vergüenza”.
Juli junto a sus abuelos mostrando los pins de su campaña de concientización.
Debido a esto, el año pasado en el Instituto Juan Pablo II, a dónde asiste Julieta, se llevó a cabo una actividad de concientización del síndrome impulsada por Paula, que es licenciada en fonoaudiología y especialista en trastornos del neurodesarrollo, más un equipo de profesionales. La actividad, que resultó exitosa y bien recibida por todos, fue difundida por la mamá y compartida por familiares, médicos y maestras de la niña que recibieron un pin distintivo para visibilizar su condición genética.
El control y cuidado de una “enfermedad rara” son claves. Cuando las personas con este diagnóstico sufren situaciones de estrés los tics pueden surgir o empeorar, así que lo importante es que se mantengan en un ambiente de tranquilidad y contención, además de la medicación.
Juli empieza las clases este lunes y es una niña feliz, de sonrisa grande que “ama hacer kick boxing” y sin querer hizo su propia campaña de concientización ayudando a todos, grandes y chicos, a conocer y entender su vida; a empatizar con ella.
El Cri Du Chat, Síndrome del Maullido de Gato (o Síndrome 5p), es una alteración genética que afecta al par número cinco de cromosomas. No hay cómo detectarlo de manera neonatal, es decir, que no hay un análisis de sangre o alguna ecografía por la que se pueda ver alguna alteración. Su diagnóstico es posnatal y se identifica por el llanto característico del bebé que se asemeja al maullido de un gato.
Según la Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p, “el llanto característico es debido a las anomalías físicas de la laringe (pequeña, estrecha y en forma de diamante) y de la epiglotis (flácida, pequeña e hipotónica), así como neurológicas, estructurales y funcionales”.
Sin embargo, las personas afectadas por este síndrome, presentan una gran heterogeneidad fenotípica y sólo cuatro características son comunes a todos ellos: llanto similar al maullido del gato, microcefalia, retraso en el desarrollo somático y discapacidad intelectual.
Guadalupe
Aurora Hernández es mamá de Guadalupe Mackey, una tucumana de 16 años que vive con Cri Du Chat. Al momento de nacer, los médicos “no notaron la agudeza de su llanto y yo tampoco”, cuenta Aurora.
Guada y su mamá
La niña nació con reflujo gastroesofágico, por lo que estuvo en tratamiento hasta los seis u ocho meses que empezó a ingerir lo sólido. “Al momento del diagnóstico, ella tenía ya aproximadamente 8 meses, se extrae una muestra de sangre que se envía a Buenos Aires. Se realiza el estudio genético y a los 45 días nos confirman el diagnóstico de Cri Du Chat”, relató la madre.
Cuando le informaron los resultados, Aurora recuerda que fue “nebuloso, negro, con cosas que fueron realmente aterradoras. En ese momento la genetista me dio un diagnóstico lapidario: ‘no va a hablar, no va a caminar’, con miles de barreras y limitaciones; y con muy poca orientación sobre lo que había que hacer al respecto”, describió.
A pesar de la angustia, los padres no se resignaron a la proyección devastadora que hizo la genetista y buscaron otra salida. Encararon un viaje para encontrar otras opiniones, “otras miradas”.
“Fuimos a Córdoba, donde le hicieron una revisión médica completa con un cardiólogo, neurólogo y un nuevo genetista”, explica. Esta vez, el diagnóstico arroja que es una “mutación de novo”, un cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores. “Lo de Guada fue azaroso”, indica.
Ahora sí, el recorrido por especialistas y terapias había comenzado. “Siempre estuvo con terapias, desde fonoaudiología, terapia ocupacional y neurorehabilitación”, dice la mamá de Guada, que es de profesora de educación especial.
Durante seis años fue a controles en Córdoba, mientras que en Tucumán hacía estimulación temprana en un centro con objetivos anuales y, en un trabajo conjunto con un neurólogo, para ver los avances de Guadalupe. “Porque, en este caso, no hay una medicación para el síndrome sino terapias de rehabilitación que van compensando los desfases de su desarrollo”, remarca.
De esta forma, y “con mucho esfuerzo, Guada logra caminar a los tres años y a los cuatro, empieza a desarrollar su lenguaje”. Este diagnóstico, en un inicio lapidario, no le impidió ir a la primaria y terminarla. “Con mucho apoyo y en un proceso de inclusión escolar, siempre brindándole recursos de adaptación y maestras integradoras, terminó la escuela. Aunque su motricidad fina no le permitió lograr la escritura, sí logró la conciencia fonológica y a la lectura de palabras simples”, sintetiza la madre. Como muchos de los niños con esta condición, Guada tiene como comorbilidad el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y tiende a autolesionarse así que, para evitarlo, recibe tratamiento psiquiátrico.
Aurora y su hija Guadalupe
En cuanto a la obtención del certificado de discapacidad, el tema “fue otro camino para allanar”. “Antes no era tan accesible. No sé si por desconocimiento o porque las normativas eran diferentes y no existían tantas políticas inclusivas”, recuerda Aurora.
El Estado rechazó el pedido cuando la niña tenía 9 meses, y a esta negativa se le sumó “la presión de la obra social por tener el certificado de discapacidad para poder cubrirle las terapias, porque sino, no las hacía”, indica.
Con el tiempo y con burocracia por delante, Aurora consigue ese derecho para su hija. Ahora Guadalupe vive en la ciudad de Salta, tiene un certificado que la habilita a recibir terapias y a viajar con un acompañante. “Es muy sociable, feliz y divertida”, su personalidad fluctúa entre “los gustos normales de una adolescente y conductas de una niña de dos años”, continúa con fonoaudiología pero “elije las terapias que más disfruta en grupo, que son musicoterapia e hidroterapia”, además de concurrir a un centro de integración donde hace talleres con otros adolescentes, después de haber pasado por muchas otras alternativas desde que nació.
Producción periodística: Belén Castellano
Lo más popular
